换一批
换一批摘要目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析.结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常.患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变.患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚.结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生.
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栏目名称
临床分析
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2024.04.047
发布时间
2024-05-13
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