换一批CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析
Analysis of the value of chromosome microarray analysis combined with noninvasive prenatal testing technique for screen-ing the fetal chromosomal abnormalities during the second trimester of pregnancy
摘要目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应用价值.结果:26 888例孕妇血清学筛查具有产前诊断指征的孕妇占12.2％,NIPT筛查染色体异常高风险564例,占2.1％;对羊水穿刺进行诊断的564例孕妇行CMA检测,显示染色体异常390例,与NIPT筛查结果符合率为69.2％,染色体核型分析染色体异常376例,与NIPT筛查结果符合率为66.7％,CMA、染色体核型分析分别与NIPT筛查结果符合率比较无统计学差异(x2=0.797,P=0.372);经CMA与染色体核型分析一致性检验发现,CMA检验染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为93.6％、79.8％、89.0％、90.3％、86.2％,kappa值为0.75;CMA检测结果显示性染色体及13、18、21-三体病例中合并染色体微重复缺失11例.结论:孕中期采用NIPT进行染色体异常高风险筛查,必要时可结合CMA、染色体核型分析可有助于检出胎儿染色体异常情况.
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关键词
无创产前筛查染色体微阵列分析染色体核型分析Noninvasive prenatal testingChromosome microarray analysisChromosomal karyotype analysis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2025.02.044
发布时间
2025-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省宿迁市自然科学基金（K202212）
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