换一批突变扩增系统实时荧光定量扩增法用于检测非综合征型耳聋GJB2 235delC基因突变
Application of the amplification refractory mutation system-quantitative real-time PCR method to detect the non-syndromic hearing loss associated with the GJB2 235delC gene mutation
摘要目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋.方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB2 235delC基因位点进行检测,从而区分野生型、突变纯合型和突变杂合型.同时以GJB2 235delC型样本53例及耳聋基因室间质评标准质控物45例作对比验证.结果:ARMS-qPCR的方法能有效区分GJB2 235delC野生型、突变纯合型和突变杂合型,且具有良好的特异性.结论:本实验建立的ARMS-qPCR方法检测GJB2 235delC基因突变引起的非综合征型耳聋,简便快速,成本低,灵敏度高,特异性强.
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关键词
耳聋突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)连接蛋白GJB2 235delC遗传Hearing lossAmplification refractory mutation system-quantitative real-time PCRConnexinGJB2235delCHeredity
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2025.06.028
发布时间
2025-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖北省自然科学基金面上项目（2014CKB511）
武汉市卫健委科研项目（WX15C20）
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