换一批低深度全基因组高通量测序在稽留流产胚胎染色体非整倍体及CNV异常中的应用分析
Application analysis of the low depth whole genome high throughput sequencing for the chromosome aneuploidy and copy number variation abnormalities of the missed aborted embryos
摘要目的:探讨低深度全基因组高通量测序在稽留流产胚胎染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)中的应用.方法:采用病例对照研究方法,选取2022年1月-2024年1月本院收治的稽留流产患者449例为观察组,另选取于本院自愿行人工流产终止妊娠的身体健康孕妇120例为对照组,行低深度全基因组高通量测序,比较两组稽留流产胚胎染色体非整倍体及CNV异常(缺失、重复)情况.结果:对照组染色体均正常,观察组染色体非整倍体301例(61.0％),与对照组比较有统计学差异(P＜0.05).观察组染色体非整倍体包括16-三体162例(53.8％),22-三体56例(18.6％),15-三体33例(11.0％),21-三体31例(10.3％);6-三体19例(6.3％),对照组CNV均正常,观察组CNV异常332例(73.9％),有统计学差异(P＜0.05).观察组332例CNV异常稽留流产组织中包括CNV缺失203例(61.1％),重复129例(38.86％).结论:稽留流产胚胎染色体非整倍体及CNV异常占比较高,低深度全基因组高通量测序可用于流产遗传学分析.
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关键词
稽留流产胚胎染色体低深度全基因组高通量测序非整倍体拷贝数变异Missed abortionEmbryo chromosomeLow depth whole genome high throughput sequencingAneu-ploidyCopy number variation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2025.08.044
发布时间
2025-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
秦皇岛市科学技术研究与发展计划项目（202301A254）
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