换一批EPAS1基因多态性与藏族人群先天性心脏病易感性的关联分析
Association between the endothelial PAS domain protein 1 polymorphisms of people in Tibeta and their susceptibility to congenital heart defects
摘要目的:分析内皮PAS结构域蛋白(EPAS1)基因多态性位点与藏族人群先天性心脏病易感性之间的关联.方法:收集青海省心血管病专科医院就诊的藏族先天性心脏病患者387例(病例组),选取藏族一般人群690例作为对照组,采集两组外周静脉血并提取基因组DNA,通过飞行时间质谱技术对EPAS1基因4个多态性位点进行基因分型,分析多态性位点与先心病易感性之间的关联.结果:EPAS1基因的4个多态性位点的等位基因分布在病例组和对照组中均有差异(P＜0.001).连锁不平衡(LD)分析显示,rs17039192与EPAS1基因表达数量性状位点(eQTL)处于相同的LD区域中,其T等位基因与EPAS1低表达相关,增加了藏族先心病发生风险(OR=2.24,95％CI 1.53～3.33,P＜0.001).结论:EPAS1基因多态性位点与藏族先心病易感性显著相关,其中rs17039192位点可能通过调控EPAS1表达而影响先心病易感性.
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关键词
藏族人先天性心脏病EPAS1基因基因多态性易感性相关性TibetansCongenital heart defectEPAS1 geneGenetic polymorphismSusceptibilityCorrelation
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DOI
10.3969/j.issn.1004-8189.2025.09.001
发布时间
2025-10-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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