换一批
换一批摘要目的 分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点.结果 共检出耳聋基因突变104例(5.84％),其中男性59例,女性45例.GJB2基因突变率3.31％(59/1781),GJB3基因突变率0.56％(10/1781),mtDNA基因突变率0.39％(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57％(28/1781).结论 宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查.
更多相关知识
分类号
R764.43
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1006-9771.2020.05.023
发布时间
2020-06-04
基金项目
1.浙江省医药卫生科技计划项目
2.国家人口与生殖健康科学数据中心项目
3.宁波市创新团队项目
- 浏览195
- 被引15
- 下载90
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
