换一批
换一批摘要高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperorni-thinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1].迄今为止,已有20多个SLC25A15基因突变被发现,但并没有明确的基因型-表型关系[2].HHH综合征可以在任何年龄起病,其临床表现呈多样性[3],其中约2/3的HHH综合征患者存在以锥体束征和痉挛性步态为特征的进行性神经功能障碍[1].本文报道1例血氨控制良好,主要临床表现为双下肢痉挛步态的HHH综合征患者,对其诊疗及长期随访过程进行较为详细的报告,旨在为该类患者的功能康复提供参考.
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