换一批
换一批摘要威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种由7q11.23区域26-28个基因单倍体缺失导致的以多系统受累、多器官功能紊乱为主要表现的染色体病[1],为常染色体显性遗传.20世纪50年代已有相关症状描述,1961年及次年先后被Williams和Beuren报道,并正式命名.全球患病率为1/7500-1/25000,无性别差异,多为散发病例,无地域及家族聚集[2].因临床可表现为运动障碍、智力障碍、语言障碍、社交障碍、过度友好及同理心、源于恐惧的焦虑[3]、异常行为及听觉敏感等[4-5],又称遗传性神经发育障碍性疾病.迄今为止,国内相关报道较少,且多集中在丰富临床表型,国外研究多与发病机制相关,目前尚无治疗方案报道.现对1例明确诊断为Williams综合征患儿的临床表现及缺失基因特征进行回顾分析,并对其康复进展跟踪如下.
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DOI
10.3969/j.issn.1001-1242.2023.11.019
发布时间
2023-12-06
基金项目
国家自然科学基金（81904252）；
国家自然科学基金（81973904）；
国家自然科学基金（81473727）；
河南省科技厅科技发展计划项目（222102310454）；
河南省中医药科学研究专项（2019ZY2117）
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