换一批晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗
Clinical characteristics and comprehensive rehabilitation of late onset methylmalonic acidemia
摘要目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性.方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗.综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀,康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练.收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分,采用Wil-coxon 秩和检验方法进行治疗前后分析.结果:8例中1例患者无症状,7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常,行走不稳等运动障碍,关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害.6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩,1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号.MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G＞A、c.394C＞T.治疗12周后,患者精神异常症状消失,下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高,差异均有显著性意义(P＜0.05).结论:晚发型MMA患者临床异质性高,对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害,应考虑该代谢病的可能性.综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量.
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关键词
晚发型甲基丙二酸血症临床特征MMACHC基因康复late-onset methylmalonic acidemiaclinical characteristicsMMACHC generehabilitation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-1242.2023.12.008
发布时间
2024-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新华医院-上海交通大学医疗机器人联合项目（21XJMR03）
上海市进一步加快中医药传承创新发展三年行动计划项目（ZY(2021-2023)-0201-05）
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