换一批基于WES的GNAS基因突变分析在纤维结构不良与骨化纤维瘤鉴别诊断中的价值
Exploration of the value of GNAS mutation analysis based on whole exome sequencing in the differential diagnosis between fibrous dysplasia and ossifying fibroma
摘要目的:通过两种方法检测GNAS基因突变在纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)中的发生频率并通过文献复习获得骨化纤维瘤(ossifying fibroma,OF)中GNAS的突变率,为其鉴别诊断提供新的方法.方法:收集20例FD的石蜡组织样本,提取标本中的基因组DNA,采用全外显子测序方法(whole exome sequencing,WES)检测病变骨组织中GNAS基因突变并用Sanger测序验证.通过文献复习,明确GNAS在OF中的检出率.比较GNAS基因在FD和OF中的突变情况.结果:20例FD患者中,19例(95％)检测到GNAS突变;但在文献复习中获得的45例OF病变中,未检测到GNAS突变.报告1例由于临床病理特征重叠,仅根据常规临床和病理检查难以区分为FD或OF的疑难病例,通过GNAS检测,该病例携带特征性的R201C突变,协助明确了FD的诊断.结论:WES和Sanger测序检测GNAS突变,均可辅助FD和OF的鉴别诊断.
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栏目名称
DOI
10.19438/j.cjoms.2025.04.008
发布时间
2025-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市重中之重研究项目（2022ZZ01017）
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