摘要基因组印迹与一些人类疾病密切相关,在韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome,BWS)中有特异性亲源染色体的重排和单亲二体,在普-威综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)和安吉尔曼综合征(Angelma Syndrome,AS)中存在一些印迹基因,Turner's综合征与X染色体印迹有关,许多人类肿瘤中常有杂合性丢失(LOH)、单亲二体(UPD)和印迹缺失(LOI)现象,且LOI是人类肿瘤中普遍存在的遗传改变.由于肿瘤中的LOI有可能逆转,且伴有LOI的肿瘤患者常表现为H19CpG岛甲基化,因此人们希望用DNA甲基化抑制剂及其与之作用相似的药物对治疗伴有LOI的肿瘤有益.
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