换一批
换一批RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习
Congenital Fiber Type Disproportion of Autosomal Recessive RYR1 Mutations：A Case Report and Literature Review
摘要目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性，自幼出现眼外肌麻痹，体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征，肌张力低下，面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T，p.R3772W/c.A164G，p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病，肌肉活检有助于病理诊断，基因检测对最终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。
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