摘要家族性皮质肌阵挛震颤伴癫(痫)是种常染色体显性遗传、成年起病、良性病程的罕见癫(痫)综合征.主要临床表现为肌阵挛样震颤、伴或不伴癫(痫)发作.依据临床表现及神经电生理检查显示肌阵挛样震颤源于大脑皮质可做诊断.抗癫(痫)药物可有效控制患者的肌阵挛样震颤和癫(痫).近期研究已提出数个可能的致病基因位点及机制,文中对其临床表现及发病机制的研究进行综述.
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关键词
家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫(痫)癫(痫)综合征皮质性震颤familial cortical myoclonic tremor with epilepsyepileptic syndromecortical tremor
分类号
R742.1
栏目名称
进展
发布时间
2016-08-08
基金项目
上海市科学技术委员会重大项目
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