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PNPLA6基因突变的Boucher-Neuh?user综合征(附1例报告及文献复习)

A Case Report of Boucher-Neuh?user Syndrome Caused by PNPLA6 Gene Mutation and Literature Review

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摘要目的报道PNPLA6基因突变所致Boucher-Neuh?user综合征(BNS)病例,希冀提高临床医生对该病的认识.方法收集1例以脑内对称性多发白质病变为突出表现的PNPLA6基因突变所致BNS患者的临床、辅助检查和影像学资料,结合文献复习进行分析讨论.结果患者为20岁女性,慢性起病、缓慢进展,临床主要表现为行走不稳.既往有慢性肾功能不全、高血压病病史,月经未来潮.查体可见毛发稀疏和女性第二性征发育落后,视力下降、眼球震颤、腱反射活跃-亢进、锥体束征阳性以及共济失调,等.头颅MRI示脑内多发对称性白质病变,垂体发育不良.MoCA量表28/30分.眼底血管造影提示双眼视网膜脉络膜营养不良.经直肠超声显示子宫及双卵巢偏小.实验室检查提示黄体生成素及卵泡刺激素倍增有限.肾脏穿刺病理检查示局灶增生性肾小球肾炎,伴轻度急性肾小管损伤.基因检测发现PNPLA6基因杂合突变:17号外显子c.1859C>A(p.P620H)来自于患者母亲,未见文献报道;29号外显子c.3334G>A(p.A1112T),已有报道为视网膜疾病相关的致病突变.结论童年期或青少年期以共济失调起病,头颅影像学以对称性多发白质病变为突出表现,尤其是幕下桥脑对称性白质病变,需考虑PNPLA6基因相关疾病可能,确诊需行PNPLA6基因检测.

作者贾佳 ^[1] 王昌鹏 ^[2] 范薇 ^[3] 蒋晶晶 ^[4] 金莉蓉 ^[3] 学术成果认领

作者单位上海市徐汇区中心医院(复旦大学附属中山医院徐汇医院)神经内科,上海 200031;复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032 ^[1] 上海市第一人民医院神经内科,上海 200080 ^[2] 复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032 ^[3] 复旦大学附属中山医院内分泌科,上海200032 ^[4]

关键词 Boucher-Neuh?user综合征 PNPLA6基因基因突变脑白质病变

分类号 R742（神经病学与精神病学）

栏目名称

论著

发布时间 2023-02-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）