换一批PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病(附1例报告及文献复习)
Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by PACS2 Gene Mutation(A Case Report and Literature Review)
摘要目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病前发育基本正常.入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律.血、尿遗传代谢病筛查未见异常.家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G＞A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异.予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫(间)发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后.结论 PACS2基因c.598G＞A变异是婴儿癫(间)性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱.
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