换一批星形细胞瘤4级患者临床病理特征及生物信息学分析
The Clinic-pathological Characteristics and Bioinformatics Analysis of IDH-mutant Grade 4 Astrocytoma
摘要目的 探讨WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤的临床病理学特征.方法 收集2021至2023年诊断为WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤患者的临床资料,观察组织学及免疫表型,检测相关分子病理指标,进行临床病理相关性分析;利用生物信息学方法筛选高级别星形细胞瘤预后相关基因.结果 本研究共入组WHO 4级星形细胞瘤患者(AG4)140例,包括100例首发患者(pAG4组)和40例继发患者(sAG4组).95.7％(134/140例)病例可由组织学直接诊断AG4,CDKN2A/B纯合性缺失率约为8.6％(12/140例);20.7％(29/140例)sAG4患者初次手术组织学诊断为2级.pAG4及sAG4的诊断条件均包括血管内皮增生、坏死、CDKN2A/B纯合性缺失单独一项或者任意组合.免疫组化检测显示ATRX、TP53突变率高,且sAG4的突变率高于pAG4;Ki-67表达具有个体差异(为10％～35％).测序结果显示IDH的突变类型中IDH1 p.R132H突变最为常见.预后分析显示sAG4第一次发病时级别越高,进展为4级的时间越短;首诊为AG2的患者接受规范治疗可以延长复发/进展时间.通过生信分析筛选到差异表达基因GLUD1和GLUD2,其在星形细胞瘤中的表达明显高于胶质母细胞瘤,提示较低的复发率和较长的总生存期.结论 pAG4和sAG4患者的生物学行为不尽相同.AG4形态多样,需与少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤等鉴别,R132H突变为最常见的IDH突变类型.同步放、化疗能够延长术后复发/进展时间.GLUD1/GLUD2基因在胶质瘤中的高表达提示较低的复发率和较长的总生存期.
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关键词
星形细胞瘤IDH突变CDKN2A/B复发预后GLUD1/GLUD2生物信息学分析astrocytomaIDH mutationCDKN2A/BrecurrenceprognosisGLUD1/GLUD2bioinformatics analysis
栏目名称
发布时间
2024-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
科技部科技创新脑科学与类脑研究项目（2030;2021ZD0201100）
科技部科技创新脑科学与类脑研究项目（2030;2021ZD0201104）
脑胶质瘤分子病理研究（KY2019-539）
国家自然科学基金（81902834）
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