摘要目的 回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现.方法 通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点.结果 146例GNE肌病患者,年龄17～66岁,发病年龄在20～30岁(72例,49.31%),其中男51例(34.93%)、女95例(65.07%).肌肉病理:肌纤维内出现镶边空泡患者141例(96.57%).基因检测:p.D207V突变基因组[33例(22.60%)],p.D176V突变基因组[30例(20.55%)],p.L508S突变基因组[16例(10.96%)],其他基因类型组[67例(45.89%)].4组间在性别、发病年龄、上肢受累、躯干肌受累以及肌酸激酶(CK)是否升高进行比较,差异均有显著性(均P<0.05).4组间股四头肌受累比较差异无显著性(χ2=3.582,P=0.310).发病年龄,p.D207V突变组与p.D176V突变组比较差异无显著性(P=0.652),其余不同突变型组间比较差异均有显著性(P<0.05).p.L508S突变组均为女性(16例,100%),发病年龄(21.38±1.63)岁明显早于其他基因突变型,上肢受累率(100%),但股四头肌及躯干肌受累率低(分别为0;6.25%;31.25%),CK升高率最低(68.75%).结论 中国GNE肌病的最常见3大基因突变类型为p.D207V、p.D176V、p.L508S,女性多见,发病年龄在20～30岁,临床上经常出现股四头肌保留现象,肌肉病理示肌纤维内出现镶边空泡.其中p.L508S突变患者的发病年龄更早,均为女性,股四头肌及颈、腰肌受累率低,上肢及小腿前后群肌肉受累率高.