换一批伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(附1例报告及文献复习)
A Case of Spinal Muscular Atrophy with Gastrocnemius Muscle Lypertrophy and Literature Review
摘要目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制.方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析.结果 患者为中年男性,主要表现为双下肢乏力伴大腿前群肌肉萎缩,查体发现双下肢近端无力、双侧腓肠肌明显肥大.肌酸激酶升高.神经肌肉疾病相关全基因检测未发现责任基因.入院后完善肌肉MRI,提示选择性累及股外肌、股内肌、股中间肌,而股直肌回避,双侧腓肠肌肥大及压脂相高信号,经肌肉活检、复查肌电图,完善SMA检测明确SMA基因突变,诊断为SMA Ⅳ型.结论 SMA以明显腓肠肌肥大、选择性累及股四头肌,而股直肌回避为主要表现者少见.早期明确诊断尽早SMA治疗可缓解病情进展.
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关键词
脊髓性肌萎缩症腓肠肌肥大肌肉核磁肌肉病理spinal muscular atrophygastrocnemius muscle hypertrophymuscle MRImuscle pathology
分类号
R744（神经病学与精神病学）
栏目名称
发布时间
2025-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
苏州大学附属第一医院青年特色技术（0302020301046）
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