换一批以癫(癎)为主要症状的KCNH2基因Cys566Tyr变异所致长QT综合征2型(附1例报告及文献复习)
Long QT Syndrome 2 Caused by Cys566Tyr Mutationt in KCNH2 Gene Presenting Primarily with Epileptic Symptoms:A Case Report and Literature Review
摘要目的 KCNH2基因是长QT综合征2型(LQT2)的致病基因,Cys566Tyr变异尚未见报道,文中报告1例以癫(癎)为主要临床症状的LQT2患儿的KCNH2表型和基因型.方法 回顾性分析1例以癫(癎)为主要症状的LQT2患儿的临床资料,全外显子基因测序检测患儿KCNH2基因型.复习相关文献,结合临床表型、基因型特点进行总结分析.结果 患儿为男性,10岁,因"反复抽搐2年"入院.发作期视频脑电图提示癫(癎)局灶性发作;动态心电图提示QT间期显著延长,且出现尖端扭转型室性心动过速;基因测序发现患儿KCNH2基因存在c.1697G＞A(p.Cys566Tyr)杂合变异.变异来源于母亲,其妹携带相同变异;其母亲和妹妹心电图均提示QT间期延长,但无临床症状.予患儿吡仑帕奈和普萘洛尔治疗,癫(癎)发作缓解,QT间期较前缩短.结论 本研究扩展了KCNH2基因Cys566Tyr致病性变异的临床表型.癫(癎)和LQTs的发病与离子通道密切相关,考虑存在并发症可能;脑电图和心电图检查在该类患者诊断中具有重要意义.
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