换一批额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化症的临床、影像及遗传学特点(附1例报告及文献复习)
Clinical,Neuroimaging and Genetic Profiles of Frontotemporal Dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis:A Case Report and Literature Review
摘要目的 报道1例额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化症(FTD-ALS)病例,总结FTD-ALS的临床、影像及遗传学特点,提高对该病的认识.方法 报道1例2022年7月就诊于开封市中心医院神经内科的FTD-ALS患者的临床表现、辅助检查及诊治经过,检索文献报道的中国FTD-ALS病例,对其临床、影像及遗传学特点进行回顾总结和分析.结果 患者为52岁女性,临床表现为言语表达障碍、精神情绪异常,逐渐加重;影像学提示额颞叶萎缩,额叶为著;后出现肢体无力及萎缩.肌电图提示广泛神经源性损害;肌肉活检提示神经源性病理改变,诊断FTD-ALS.目前中英文文献报道的有详细资料的中国FTD-ALS患者26例(包含本例),男女各13例,发病年龄44～73岁,多数(18例)以FTD起病;11例完善遗传学检测,8例有阳性结果,其中TKB1基因突变2例,ANXA11基因突变2例,C9orf72、TARDBP、TRPM7、DCTN1基因突变各1例.大多数为散发型FTD-ALS(24例,包含本例),仅2例有明确家族史.结论 FTD-ALS较罕见,以散发型为主,发病年龄较轻,FTD症状多先于ALS出现,FTD以行为变异型痴呆为主,遗传学检测对该病诊断有重要价值.
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关键词
额颞叶痴呆原发性进行性失语肌萎缩侧索硬化症基因检测frontotemporal dementiaprimary progressive aphasiaamyotrophic lateral sclerosisgene test
分类号
R749.1（精神病学）
栏目名称
发布时间
2025-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划项目（LHGJ20240715）
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