换一批DNM1基因变异致发育性癫(间)性脑病31型(附1例报告及文献复习)
DNM1 Gene Variation Leading to Developmental and Epileptic Encephalopathies Type 31(With A Case Report and Literature Review)
摘要目的 探讨Dynamin 1(DNM1)基因变异导致发育性癫(间)性脑病(DEEs)的临床特征、基因型和预后情况.方法 对1例经基因检测验证为DNM1基因新发变异DEEs患儿的临床资料进行回顾性分析,并在国内外数据库以"Dynamin1或DNM1"检索文献,总结分析所有文献报道68例患儿的基因变异位点、临床表现及抗癫(间)药物疗效.结果 患儿为女性,3月龄出现癫(间)发作,为局灶继发双侧强直阵挛发作、痉挛发作;存在发育障碍、肌张力低下.视频脑电图示高度失律.经促皮质激素(ACTH)、托吡酯、丙戊酸钠治疗后抽搐缓解.基因全外显子组基因测序分析(患儿及其父母)发现DNM1 c.442C>A(p.Q148k)新生杂合错义突变.检索文献至今国内外报道DNM1基因相关脑病68例(含本组病例),其中61例临床资料完整.共发现42个基因变异位点,14/68例(20.6%)基因变异为c.709C>T(p.Arg237Trp).57/61例(93.4%)患儿有癫(间)发作,有多种癫(间)发作类型,发病中位年龄6月龄,44/57例(77.2%)为痉挛发作.61例患儿有发育障碍,43/61例(70.5%)存在肌张力低下.结论 DNM1基因变异的DEEs主要表现为婴儿期出现难治性癫(间)发作、严重的发育障碍、肌张力低下,DNM1基因变异热点考虑为p.Arg237Trp.
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DOI
10.3969/j.issn.1008-0678.2026.01.013
发布时间
2026-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省医学科学研究课题（20260885）
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