换一批X连锁腓骨肌萎缩症1型伴脑白质病(附1例报告及文献复习)
X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1 with Leukoencephalopathy:A Case Report and Literature Review
摘要目的 探讨儿童X连锁腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)伴脑白质病的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例CMTX1患儿临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 检索国内外CMTX1伴脑白质病的文献共53篇,收集病例资料相对完整的68例及本研究病例,共计69例,其中男63例、女6例.首次发作平均年龄13.4岁,<20岁首次出现症状61例.有家族史55例.亚洲地区分布有32例,其中中国病例22例.所有病例头颅MRI均有脑白质病变,以半卵圆中心、脑室周围为主,大部分双侧对称、无增强,伴弥散受限,皮质下的U纤维不受影响,在1周至1年明显改善.临床发作性症状出现次数≥3次39例,≤2次16例,包括构音障碍和(或)吞咽困难43例,偏瘫和(或)单瘫31例,面瘫13例,多数在数分钟至2周缓解.所有病例脑脊液白细胞正常,总蛋白升高14例,寡克隆区带阳性3例.常见GJB1基因突变位点为c.65G>A(p.Arg22Gln)和c.425G>A(p.Arg142Gln),本病例突变位点为c.9G>A(p.Trp3*),查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因.结论 对于临床出现发作性中枢神经系统功能障碍伴脑白质病变的患者要注意CMTX1可能,结合家族史、既往史、体格检查、电生理检查等可协助诊断,基因检测可确诊,本病例基因突变扩充了GJB1基因突变导致的CMTX1的基因突变谱.
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关键词
遗传性周围神经病腓骨肌萎缩症儿童脑白质病hereditary peripheral neuropathyCharcot-Marie-Tooth diseasechildrenleukoencephalopathy
分类号
R745（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1008-0678.2026.02.010
发布时间
2026-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
苏州市科技计划项目（SKY2022007）
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