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UGT1A9C-2152T和UGT2B7G211T突变在中国汉族人群中的分布

Distribution of UGT1A9 C-2152T and UGT2B7 G211T mutants in Chinese Han population

摘要目的:建立Touch-down PCR/RFLP的方法检测UGT1A9 C-2152T突变,建立PCR/RFLP的方法检测UGT2B7 G211T突变,确定其在中国汉族人群中的突变频率.方法:采用Touch-down PCR/RFLP方法,对100名无亲缘关系的汉族男性志愿者进行UGT1A9 C-2152T的基因分型.采用PCR/RFLP方法,对363名无亲缘关系的汉族志愿者(其中男性263名、女性100名)进行UGT2B7 G211T的基因分型.结果:在100名中国汉族男性受试者中,末发现UGT1A9 C-2152T的突变,与亚洲人通过测序报道的结果基本一致.在363名汉族受试者中,UGT2B7 G211T突变发生频率为 0.158,与日本人通过测序报道的结果基本一致.中国男性和女性的等位基因频率分别为 0.128 和 0.110,男性的突变频率比女性高(χ2=6.784, P=0.034).结论:用PCR/RFLP的方法对UGT2B7 G211T突变分型的方法简便、快速、重复性好,可用于大样本人群的基因检测.UGT2B7 G211T突变在中国汉族人中发生频率较高.

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