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焦磷酸测序技术检测LAMA5rs944895基因多态性方法的建立

Development of pyrosequencing method for detection of LAMA5 rs944895

摘要目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率.方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMarkID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性.结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠.201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55).结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广.

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分类号 R968
栏目名称 临床药理学
发布时间 2011-10-18
基金项目
国家自然科学基金 湖南省科技计划项目 教育部博士点(新教师)基金 湖南省卫生厅科研基金
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中国临床药理学与治疗学

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