换一批摘要GBA1 基因突变是帕金森病(Parkinson's disease,PD)发生的重要遗传危险因素.本文报道 1 例 43 岁男性PD患者,全外显子组测序显示GBA1 基因罕见Thr408Met杂合突变,诊断为GBA1 基因突变PD.患者的运动症状以运动迟缓和肌强直为主,无明显认知功能下降,接受小剂量左旋多巴联合多巴胺受体激动剂治疗后症状明显改善.
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关键词
帕金森病GBA1基因突变发病机制诊断治疗预后Parkinson's diseaseGBA1 gene mutationpathogenesisdiagnosistreatmentprognosis
栏目名称
DOI
10.12025/j.issn.1008-6358.2025.20241363
发布时间
2025-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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