摘要目的:探讨成人散发型神经元核内包涵体疾病(NIID)的临床及MRI影像特征.方法:回顾性分析15例成人型NIID患者的临床及MRI资料.15例均行常规MRI检查.2例加做MRS检查.3例加做ASL和DTI检查.结果:15例临床表现包括认知功能障碍、锥体外系症状和小脑共济失调等.15例均显示皮层下脑白质T2WI/T2FLAIR高信号及皮髓质交界区曲线样DWI高信号.8例DWI显示胼胝体高信号.5例T2WI/T2FLAIR显示双侧小脑中脚对称性斑片状高信号,5例T2WI/T2FLAIR显示双侧小脑半球中部蚓部旁(蚓旁区)对称性斑片状高信号.2例MRS检查示双侧大脑半球NAA峰值降低.3例ASL检查示皮质髓交界处轻度低灌注.3例DTI检查示各向异性分数(FA值)降低和白质纤维束受损,以额叶为著.结论:NIID临床表现多种多样,容易误诊或漏诊.皮髓质交界区曲线样DWI高信号是NIID的特征性影像学表现.皮层下脑白质T2WI/T2FLAIR高信号、胼胝体DWI高信号和小脑中脚及蚓旁区对称性T2WI/T2FLAIR高信号是成人型NIID的重要诊断线索.此外,功能MRI成像可以反映NIID的神经元丢失、白质微结构损伤和脑血流灌注的改变.
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