换一批
换一批摘要目的 寻找更多的肺癌遗传易感位点,筛选肺癌潜在治疗靶点.方法 收集4项全基因组关联研究(涵盖日本、韩国、芬兰和英国人群)的数据,通过R软件(版本4.1.0)进行质量控制后使用METAL软件(Windows平台)分别对东亚人群、欧洲人群和跨种族人群进行逆方差加权荟萃分析,以识别全基因组显著性位点(P＜5.0×10-8).使用RegulomeDB、3DSNP和HaploReg数据库对全基因组显著性位点进行功能注释.采用基于基因的分析方法,识别那些达到显著差异的肺癌风险基因(P＜2.57×10-6).结果 通过荟萃分析,共发现4个位点(3q28、6p21.32、22q12.1和20q13.33),33个与肺癌风险显著相关的新的单核苷酸多态性,同时发现2个与肺癌风险相关的尚未被报道过的基因(TTC28和CCDC117,均在22q12.1位点上).结论 该研究成功鉴定了与肺癌风险相关的新的遗传变异和基因,为理解肺癌的遗传机制提供了新的视角.
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关键词
肺癌基因组关联研究单核苷酸多态性易感基因位点lung cancergenome-wide association studysingle nucleotide polymorphismsusceptibility loci
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DOI
10.19577/j.1007-4406.2024.06.005
发布时间
2024-09-20
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