换一批摘要约50％肌萎缩性侧索硬化（ ALS）患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS（SALS），无明确家族遗传史；只有少数约5％～10％的ALS病例为家族性ALS（ FALS）〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病理学特点。 FALS大多数表现为常染色体显性遗传，因为外显率的不完全性，家族成员在发病年龄和疾病进程上表现出很大的差异〔3〕。目前FALS主要分为ALS1～20、ALS-额颞痴呆综合征及TAU病等亚型，不同亚型各有相应的致病基因。另外还存在一些“易感基因”，和环境的易感因素一起导致神经元的退变和疾病的发生〔4〕。
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关键词
家族性肌萎缩性侧索硬化基因突变
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-9202.2015.13.134
发布时间
2015-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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