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家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

Mutation analysis of ATP2C1 gene in patients with Hailey-Haiky disease

二维码有效期 120s

摘要目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性.

作者张海贞 ^[1] 颜潇潇 ^[2] 刘红 ^[1] 田洪青 ^[2] 王广进 ^[2] 杜东红 ^[2] 付希安 ^[1] 于永翔 ^[1] 周桂芝 ^[2] 于功奇 ^[1] 刘华绪 ^[1] 张福仁 ^[3] 学术成果认领

作者单位山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022;山东省皮肤性病学重点实验室,济南,250022 ^[1] 山东省皮肤病医院,济南,250022;山东省皮肤性病学临床医学中心,济南,250022 ^[2] 山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022;山东省皮肤病医院,济南,250022;山东省皮肤性病学重点实验室,济南,250022;山东省皮肤性病学临床医学中心,济南,250022 ^[3]

关键词家族性良性慢性天疤疮 ATP2C1基因基因突变

医学主题词基因(Genes)突变(Mutation)天疱疮, 良性家族性(Pemphigus, Benign Familial)性(Sex)目的(Goals)

分类号 R816.95（放射医学）

栏目名称

论著

DOI 10.3969/j.issn.1009-1157.2011.09.004

发布时间 2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）