换一批点状掌跖角化病3家系 AAGAB 致病基因突变位点检测
Detection of mutations of AAGAB gene in three Chinese families with punctuate palmoplantar kerato-derma
摘要目的：检测点状掌跖角化病家系中 AAGAB 基因的突变。方法：分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组 AAGAB 基因的10个外显子及邻近内含子区域，对其产物直接测序和序列分析。结果：3例患者的 AAGAB 基因编码区均未发现突变位点。结论：AAGAB 基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联，提示可能存在其它致病基因。
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发布时间
2014-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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