换一批
换一批遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例
Splice-site mutation in ADAR1 gene in a patient with dyschromatosis symmetrica hereditaria
摘要目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序.结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变.应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失.结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱.
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栏目名称
论著
发布时间
2017-05-16
基金项目
国家自然科学基金
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