换一批
换一批摘要目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV).结果:共收集 4 例XLI患者,均检测到STS基因缺失.其中 1 例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状.结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法.携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现.
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栏目名称
论著
DOI
10.12144/zgmfskin202310719
发布时间
2023-10-18
基金项目
安徽省转化医学研究基金项目
安徽省教育厅自然科学重点项目
安徽医科大学大学生创新创业校级项目
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