换一批先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展
Update of genes and phenotypes of autosomal recessive congenital ichthyosis
摘要先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合其临床表型及病理,对ARCI研究的最新进展进行综述.
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关键词
儿童先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异表型childhoodautosomal recessive congenital ichthyosisgene mutationphenotypes
栏目名称
DOI
10.12144/zgmfskin202311840
发布时间
2023-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82203949）
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