换一批
换一批摘要目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing,WES)和Sanger测序.结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1 患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变.其父母无致病基因,该患儿为自发突变.结论:本研究鉴定一例NF1 患儿的致病基因 NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1 基因数据库.
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