换一批
换一批摘要目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变异 TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs*10;患者 2 和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del 和 TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs*64;患者 3 父母未检出该变异.结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱.
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栏目名称
论著
DOI
10.12144/zgmfskin202406387
发布时间
2024-05-20
基金项目
内蒙古自治区科技计划项目
内蒙古自然科学基金项目
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