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首页 > 中国麻风皮肤病杂志 > 线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析

线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析

Mutation analysis of MVD gene in a family with linear porokeratosis

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摘要本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型. 这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素.

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作者 郭芝璇 [1] 马坚池 [2] 李希清 [2] 学术成果认领
作者单位 中山大学附属第七医院皮肤科,广东深圳,518000 [1] 中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科,广东广州,510000 [2]
关键词 线状汗孔角化症MVD基因基因突变二次打击linear porokeratosisMVD genemutationsecond-hit
栏目名称
临床研究
DOI 10.12144/zgmfskin202410721
发布时间 2024-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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中国麻风皮肤病杂志

中国麻风皮肤病杂志

2024年40卷10期

721-724页

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