换一批
换一批ALOXE3基因突变致轻型常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
ALOXE3 gene mutations lead to autosomal recessive congenital ichthyosis with mild manifestation
摘要目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况.方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证.结果:在患者DNA中检测到ALOXE3基因c.1208A＞G(p.His403Arg)及 c.1131del(p.Ile378Sfs*70)复合杂合突变;母亲检出 c.1208A＞G(p.His403Arg)杂合变异,父亲检出c.1131del(p.Ile378Sfs*70)杂合变异.在检出的2个突变中,移码突变c.1131del为首次报道的突变.100名健康对照者均未见相同突变.结论:本例患者检测到ALOXE3基因c.1208A＞G及c.1131del复合杂合突变,推测错义突变c.1208A＞G的存在可能是患者临床表现较轻的原因.新报道的突变(c.1131del)丰富了该病基因突变谱.
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关键词
常染色体隐性先天性鱼鳞病ALOXE3基因复合杂合突变autosomal recessive congenital ichthyosisALOXE3 genecompound heterozygous mutation
栏目名称
DOI
10.12144/zgmfskin202411761
发布时间
2024-10-31
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