换一批ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by mutation of ALOXE3 gene
摘要目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及 0.5%神经酰胺乳膏治疗效果.方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证.明确诊断后给予先证者外用 0.5%神经酰胺乳膏治疗,并随访 10个月.结果:先证者皮损组织病理符合鱼鳞病病理改变,全基因组外显子测序及Sanger测序验证发现先证者ALOXE3 基因存在复合杂合突变(错义变异c.1208A>G:p.H403R 和一个移码变异 c.102dup:p.K35Qfs?29).先证者的母亲(错义变异 c.1208A>G:p.H403R)和父亲(移码变异 c.102dup:p.K35Qfs?29)分别是单个突变的携带者.给予外用 0.5%神经酰胺乳膏治疗 10 个月,全身皮肤干燥及褐色鳞屑得到明显改善.结论:ALOXE3 基因的复合杂合突变可能是该常染色体隐性鱼鳞病患者的病因.0.5%神经酰胺乳膏治疗可取得良好效果.
更多相关知识
关键词
常染色体隐性先天性鱼鳞病ALOXE3基因复合杂合突变神经酰胺乳膏autosomal recessive congenital ichthyosisALOXE3 genecompound heterozygous mutationceramide cream
栏目名称
DOI
10.12144/zgmfskin202501009
发布时间
2024-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82260619）
内蒙古自治区自然科学基金项目（2022MS08005）
- 浏览23
- 被引0
- 下载8
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
