Albright遗传性骨营养不良症一例报道并基因检测

A novel mutation of GNAS in a child with Albright hereditary osteodystrophy

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摘要本文报道一例Albright遗传性骨营养不良症(AHO)临床特点及基因检测结果.患儿,男,8月龄,以皮肤骨瘤为首发表现,伴有早发性肥胖、圆脸、短颈、双手短等临床特征.提取患儿及父母外周血DNA进行全基因组外显子测序和 Sanger 测序,发现患儿 GNAS 基因外显子 5 存在杂合变异(c.348dup),其父母未发现该变异.

作者关羽 ^[1] 付青贤 ^[2] 王荣 ^[3] 学术成果认领

作者单位 福建省儿童医院皮肤科(上海儿童医学中心福建医院),福建医科大学妇儿临床医学院福建医科大学,福建福州,350000 ^[1] 福建省儿童医院内分泌遗传代谢科(上海儿童医学中心福建医院),福建医科大学妇儿临床医学院,福建医科大学,福建福州,350000 ^[2] 福建省儿童医院病理科(上海儿童医学中心福建医院),福建医科大学妇儿临床医学院,福建医科大学,福建福州,350000 ^[3]

关键词皮肤骨瘤 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良症 cutaneous osteoma GNAS gene Albright hereditary osteodystrophy

栏目名称

论著

DOI 10.12144/zgmfskin202504257

发布时间 2025-04-16