换一批Ⅱ型遗传性血管性水肿一家系SERP-ING1基因突变检测
Mutation detection of SERPING1 gene in a pedigree with type Ⅱ hereditary angioedema
摘要目的:明确一 Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系的致病基因.方法:收集家系临床资料,对先证者及1名疑似HAE的家系成员采用ELISA法进行补体C4浓度、C1-INH浓度及功能检测.对先证者及2名家系成员进行全外显子测序,确定候选基因变异位点并进行Sanger测序验证.结果:调查该家系连续3代10人,其中4人有可疑临床表现,包括先证者、先证者表哥、表姐、姨母.先证者及表姐的血清C4、C1-INH功能均低于正常值下限,C1-INH浓度无下降,确诊HAE-Ⅱ.基因检测发现先证者及其姨母均检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因的1个杂合变异:c.1396C＞T(p.R466C).给予先证者拉那利尤单抗治疗,随访1年,水肿未发作.结论:SERPING1基因的杂合变异c.1396C＞T为该家系出现遗传性血管性水肿的原因,拉那利尤单抗治疗可取得良好效果.
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关键词
遗传性血管性水肿丝氨酸蛋白酶抑制剂G1基因突变拉那利尤单抗hereditary angioedemaserine protease inhibitor G1gene mutationlanadelumab
栏目名称
DOI
10.12144/zgmfskin202511780
发布时间
2025-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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