换一批FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
A case of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture,myopathy,and pulmonary fi-brosis caused by a FAM111B gene mutation
摘要目的:报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化患者并检测患者及其家系的基因突变情况.方法:收集患儿临床资料并进行体格检查,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序技术对遗传性皮肤病相关基因进行筛查,并通过Sanger测序验证候选突变位点.应用蛋白结构预测软件评估突变对FAM111B蛋白结构的潜在影响.结果:患者表现为皮肤色素异常、眉毛稀疏及胆汁淤积,其母有相同皮损表现.在患儿FAM111B基因中检测到c.1883G＞A(p.Ser628Asn)杂合突变;其母亲亦携带相同的杂合变异,而其父亲未检测到该突变.该变异在100名无亲缘关系的健康对照者中均未检出.通过蛋白质位点结构分析发现p.Ser628Asn变异可通过改变氨基酸侧链的化学性质,导致突变后新生的Asn628与相邻的Thr625残基之间的氢键相互作用减弱.结论:本例患儿及其母亲均携带FAM111B基因c.1883G＞A(p.Ser628Asn)杂合突变,为该家系的致病基因.
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DOI
10.12144/zgmfskin20211788
发布时间
2025-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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