摘要患者,女,38 岁,自出生以来全身皮肤干燥及角化增厚.皮损组织病理可见表皮松解性角化过度.对患者及父母采集外周血进行基因检测,发现患者存在KRT1 基因致病性突变,其父母该位点均未见异常.根据临床表现、病理和基因检测结果,确诊为表皮松解性鱼鳞病.给予口服异维A酸胶囊、尿素乳膏皮肤保湿护理及破损糜烂部位予高锰酸钾溶液湿敷治疗.患者用药 1 个月后自诉全身皮疹好转、停药,目前仍在随访中.
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