换一批PNPLA1复合杂合突变致先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病二例
Two cases of autosomal recessive congenital ichthyosis caused by compound heterozygous mutations in PNPLA1 gene
摘要目的:明确二例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因突变位点.方法:收集临床资料,对先证者行皮损组织病理检查,并采集先证者及其父母的外周血行全外显子组捕获和测序,基于二代测序数据进行单核苷酸变异、小片段插入缺失变异和大片段拷贝数变异分析.结果:两例先证者均表现为皮肤淡红斑、褐色多角形鳞屑性斑片,边界清楚,部分上覆白色鳞屑;病理诊断为鱼鳞病;二代测序显示,先证者 1 为 PNPLA1 基因 c.106C>T(p.Arg36Trp)(来自父亲)和 c.731A>G(p.Tyr244Cys)(来自母亲)复合杂合变异;先证者2 为PNPLA1 基因c.1300del(p.Ala434Hisfs*22)(来自父亲)和c.731A>G(p.Tyr244Cys)(来自母亲)复合杂合变异.结论:本文采用二代测序法检测到 PNPLA1 基因 c.106C>T 和 c.731A>G、c.1300del 和 c.731A>G 复合杂合变异,扩展了先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病的遗传突变谱及临床表型谱.
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关键词
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病先天性鱼鳞病样红皮病PNPLA1基因复合杂合变异autosomal recessive congenital ichthyosiscongenital ichthyosiform erythrodermaPNPLA1 genecompound heterozygous mutations
栏目名称
DOI
10.12144/zgmfskin202607489
发布时间
2026-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81872532）
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