换一批摘要肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60％～70％的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关[1].其中,β-肌球蛋白重链(β-myosin heavy chain,MYH7)基因突变导致的HCM约占HCM病例总数的30％～50％[2-4].笔者以MYH7为候选基因,对新疆地区三个HCM家系相关成员的基因组DNA进行变性高效液相色谱(DHPLC)检测和DNA直接测序,探寻其突变点的位置及基因型与表型的关系.
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