换一批摘要孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究是一种位于较高循证层级的稳健研究框架.MR通过使用随机分配的遗传变异作为指代暴露因素的工具变量,整合评估特定暴露因素与健康结局之间的潜在因果关联.该方法不仅能够有效规避反向因果关联,还有助于降低混杂因素对最终结果的潜在影响,从而极大地增强了暴露因素-健康结局因果推断的准确性和稳健性.近年来,随着越来越多的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总统计级别数据的涌现,应用MR框架进行因果推断的研究模式也在快速进展.该文围绕MR框架的研究设计、研究方法、研究类型、案例分析、研究局限性等多方面展开综合阐述,以期为MR因果推断框架的应用与发展提供见解与参考.
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关键词
孟德尔随机化因果推断全基因组关联研究研究进展应用展望Mendelian randomizationCausal inferenceGenome-wide association studyStudy progressApplication perspectives
分类号
R181（流行病学与防疫）
栏目名称
DOI
10.16386/j.cjpccd.issn.1004-6194.2024.10.010
发布时间
2024-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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