中国汉族人群VSTM1基因多态性与其基因表达及系统性红斑狼疮活动度的相关性
VSTM1 gene polymorphism associated with its gene expression and systemic lupus erythematosus disease activity in a Han Chinese cohort
摘要目的:探究VSTM1基因中rs612529 C/T和rs11669663 G/A是否与白细胞信号抑制受体-1(SIRL-1)的表达以及中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的发病风险相关.方法:纳入200例SLE患者和218例健康对照者(HC),收集SLE患者的相关实验室参数.通过Sanger测序技术对rs612529 C/T和rs11669663 G/A进行基因分型.利用流式细胞术评估外周血中性粒细胞和单核细胞上SIRL-1的表达情况.利用ELISA方法检测SLE患者相关自身抗体水平.结果:在SLE组和HC组,rs612529的C等位基因均与SIRL-1在单核细胞上的表达水平下降有关,SIRL-1蛋白水平从基因型CC到CT到TT逐渐升高.SLE患者中rs612529的C等位基因与血清抗dsDNA抗体水平升高有关(P<0.05).未发现rs11669663 G/A基因型与SLE易感性的显著关联.结论:VSTM1 rs612529 C/T可能对SLE疾病活动度产生影响,且能够调节中国汉族人群单核细胞表面的SIRL-1表达.
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