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胃食管反流病和类风湿关节炎的风险评估和机制分析:一项孟德尔随机化和转录组学研究

Risk assessment and mechanistic analysis of gastroesophageal reflux disease and rheumatoid arthritis:A Mendelian randomization and transcriptomics study

摘要目的:探究胃食管反流病(GERD)和类风湿关节炎(RA)间的因果关系及发病机制.方法:采用连锁不平衡得分回归(LDSC)评估GERD和RA间的遗传相关性,孟德尔随机化(MR)方法分析GERD和RA之间的潜在因果关系.GERD的GWAS数据来自欧洲生物信息学研究所,RA的GWAS数据来自FinnGen联盟和大规模全基因组关联研究.基于Genecard、DrugBank和GEO数据库进行转录组分析,探索GERD和RA的作用机制,并确定潜在的生物标志物.结果:LDSC分析显示GERD和RA之间存在遗传相关性(rg=0.34,P=1.07E-20);MR分析结果显示GERD与RA风险之间呈正相关(OR=1.44,95%CI:1.27~1.63,P=1.17E-08),这一结果得到了验证数据的支持(OR=1.61,95%CI:1.34~1.94,P=3.56E-07).反之,没有证据表明RA会增加GERD的风险.CXCL10和EDNRB被确定为GERD患者诊断RA的生物标志物.结论:GERD和RA间存在正向的因果关系,反之则不然.转录组数据分析表明,CXCL10和EDNRB可以作为GERD患者诊断RA的新型生物标志物.

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2025年41卷10期

2403-2410,中插1-中插14页

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