摘要目的:分析育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR的基因型与血清同型半胱氨酸(HCY)水平、新生儿出生缺陷的相关性.方法:选取 2020 年 4 月至 2022 年 1 月在该院接受围产保健的 138 名育龄女性为研究对象,统计其叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTHFR C667T的基因型分布,将 3 个位点均为高危型者设为高危组(n=70),其余为低危组(n=68).比较不同基因分型育龄女性血清HCY水平.比较高危组、低危组育龄女性妊娠后新生儿出生缺陷发生率.分析不同基因分型女性妊娠后新生儿出生缺陷的相对危险度(RR).结果:育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C的基因分型包括A/A、A/C、C/C,其中A/A分型较多,占 51.45%(71/138);MTHFR C667T的基因分型包括T/T、C/T、C/C,其中T/T分型较多,占55.07%(76/138);MTRR A66G基因分型包括A/A、G/G、A/G,其中A/G分型较多,占 56.52%(78/138).高危型育龄女性血清HCY水平均高于其他分型,差异有统计学意义(P<0.05).高危组新生儿出生缺陷发生率为 7.14%(5/70),略高于低危组的 2.94%(2/68),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05).MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型、MTRR A66G基因中A/A分型育龄女性分娩新生儿出现出生缺陷的RR值分别为2.393、4.895、1.026.结论:育龄期健康育龄女性叶酸代谢酶基因型分布存在多样性,其中MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型、MTRR A66G基因中A/A分型等高危型占比较高,其血清HCY水平高于其他分型,且MTHFR A1298C基因中A/A分型、MTHFR C667T基因中T/T分型育龄女性分娩的新生儿发生出生缺陷的危险度较高.