换一批CNV-Seq技术联合染色体核型分析在高龄高风险孕妇产前诊断中的应用效果
Application effects of CNV-Seq technology combined with chromosome karyotype analysis in prenatal diagnosis of elderly high-risk pregnant women
摘要目的:观察拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合染色体核型分析在高龄高风险孕妇产前诊断中的应用效果.方法:回顾性分析 2025 年 1-11 月于该院进行产前检查的 506 例高龄高风险孕妇的临床资料,均行染色体核型分析、CNV-Seq 技术检测.统计染色体核型分析、CNV-Seq 技术单项及联合检测异常检出结果,并分析 CNV-Seq 技术与染色体核型分析检出结果一致、不一致情况.结果:506 例羊水样本中,染色体核型分析共检出 24 例染色体异常,检出率为 4.74%;其中 10 例常染色体数目异常,占 41.67%;3 例性染色体数目异常,占 12.50%;7 例染色体结构异常,占 29.17%;2 例复合异常,2 例嵌合异常,均占 8.33%.CNV-Seq 技术共检出 64 例拷贝数变异,检出率为 12.65%;其中致病性变异占比最高,为 35.94%(23/64).CNV-Seq 技术联合染色体核型分析共检出 68 例染色体异常,检出率为 13.44%.两种技术检出 20 例一致异常,其中 21-三体综合征检出率最高,为 45.00%(9/20);染色体核型分析共检出4 例异常而 CNV-Seq 未检出,分别为结构异常(臂间倒位、平衡易位)、多态性合并结构异常;CNV-Seq 技术检出 44 例异常而染色体核型分析结果为正常.结论:CNV-Seq 技术联合染色体核型分析应用于高龄高风险孕妇产前诊断的效果优于二者单项检测.
更多相关知识
关键词
高龄高风险孕妇产前诊断染色体核型分析拷贝数变异测序ElderlyHigh riskPregnant womanPrenatal diagnosisChromosome karyotype analysisCopy number variation sequencing
分类号
R715（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-0369.2026.07.039
发布时间
2026-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览3
- 被引0
- 下载3
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
