换一批
换一批摘要目的 探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点.方法 回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测.结果 通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性,但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上.结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一.
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